Maculopatia: Sintomi, Cause, Tipi e Cure

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La Maculopatia e i suoi Sintomi

La Maculopatia

La maculopatia o degenerazione maculare è una malattia che coinvolge la parte centrale della retina detta macula. La Maculopatia è caratterizzata dalla progressiva perdita della visione centrale, spesso bilaterale, che limita fortemente la funzione visiva.

La maculopatia degenerativa non porta mai a cecità completa in quanto la visione laterale è solitamente conservata fino agli stadi terminali della malattia.

La maculopatia o degenerazione maculare non dà dolore. Anzi, inizialmente il problema visivo può non venire notato, perché si supplisce con l’occhio buono.

I Sintomi

I primi sintomi di solito sono:

  • distorsione delle immagini (metamorfopsie), per cui gli oggetti appaiono deformati e/o rimpiccioliti.
  • macchia di “non visione” centrale, se viene interessata la parte centrale della macula (fovea),  per cui osservando per esempio un viso, si vedono le orecchie ma non le espressioni, gli occhi e la bocca; oppure si vede la sagoma dell’orologio ma non l’ora indicata. Questa evoluzione può verificarsi rapidamente o nell’arco di mesi.

Per questo è consigliabile eseguire spesso il Test di Amsler per monitorare la propria visione. La comparsa di questi sintomi può essere un campanello d’allarme e deve condurre ad una visita presso l’oculista al più presto.

Cause e Tipi di Maculopatia

Esistono diversi di tipi di maculopatia in base alla causa che li provoca. Ciascun tipo può poi presentarsi in una forma Secca oppure Umida. Ecco i tipi più frequenti:

  1. Maculopatia Senile o degenerazione maculare legata all’età: la forma più frequente insorge di solito dopo i sessanta anni di età
  2. Maculopatia Miopica: tipica di chi soffre di Miopia superiore alle dieci diottrie
  3. Maculopatia Diabetica: di solito compare dopo circa 5-10 anni dalla diagnosi di diabete
  4. Pucker Maculare,  Foro Maculare e Maculopatia a Cellophane: più frequente con l’avanzare dell’età guarisce con un intervento
  5. Maculopatia dopo Trombosi Venosa: spesso associata a malattie sistemiche
  6. Maculoptia Ereditaria o Genetica: diverse tra loro ma di solito esordiscono tutte in giovane età

Maculopatia Senile o Degenerazione Maculare

La maculopatia senile o degenerazione maculare legata all’età è il tipo più frequente di maculopatia, se ne distinguono due forme: la maculopatia secca e la maculopatia umida.

Maculopatia Secca

La forma secca è la più frequente. Nel 90% dei casi si tratta di questo tipo di maculopatia, in cui la retina si assottiglia perché le cellule visive smettono di funzionare e scompaiono; questa forma detta anche maculopatia atrofica non è suscettibile di trattamento laser.

Il trasporto di fattori nutritivi e l’eliminazione di rifiuti da parte dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) sono rallentati, per cui si formano depositi intraretinici giallastri (drusen) o pigmentati (distrofia, pigmento focale).

Di solito si ha una minima compromissione visiva e solo raramente si formano zone di atrofia, che sono delle specie di smagliature della retina, che coinvolgono anche la parte centrale (fovea).

Maculopatia Essudativa o Umida

Nella forma essudativa si pensa che un ridotto apporto di sostanze nutritive alla retina possa stimolare sostanze dette fattori di crescita vascolare (“vascular endothelial growth factors” o VEGF). Questi danno il segnale per la produzione di vasi anomali, i quali trasudano siero o sanguinano, stimolando poi la formazione di una cicatrice. La proliferazione di nuovi vasi sotto la retina viene detta neovascolarizzazione coroideale o CNV.

Nel 10% dei casi i neovasi si formano invece nella retina e poi si approfondano verso la coroide; in questo caso vengono definiti proliferazione angiomatosa retinica o RAP.

Una variante (3-4% dei casi) chiamata vasculopatia polipoidale, tende a produrre sanguinamenti sottoretinici con sollevamento dell’epitelio pigmentato (PED) ed è spesso bilaterale, ma ha una buona prognosi. Una certa percentuale di maculopatia secca diventa essudativa nel tempo, per cui è utile monitorarne l’evoluzione. Inoltre, anche i trattamenti che riescono a chiudere efficacemente questi vasi, non possono impedire eventuali recidive.

Negli ultimi anni sono comparse molte novità nella diagnosi e nella cura della maculopatia, esiste oggi una diagnosi precoce grazie all’esame OCT, esistono trattamenti per prevenire la malattia, cosi come un test genetico capace di individuare chi è a rischio. La terapia si avvale oggi dell’uso di moderni farmaci e terapia laser maculopatia in continua evoluzione. Il Dott. Badalà esegue questi trattamenti per la cura della maculopatia a Milano e Catania.

Maculopatia Miopica

La Maculopatia Miopica è tipica dei miopi elevati (sopra le 10 Diottrie di Miopia) e diventa più frequente con l’avanzare dell’età.

E’ una conseguenza del fatto che nei miopi elevati l’occhio è più lungo del normale e la macula viene stirata e costretta ad occupare uno spazio maggiore.

Esiste una Maculopatia miopica secca o atrofica caratterizzata da un’atrofia della retina e dello strato sottostante chiamato coroide. C’è poi una Maculopatia umida caratterizzata dalla formazione di nuovi vasi sanguigni come nella maculopatia senile. Rispetto a quest’ultima la maculopatia miopica umida risponde meglio alle terapie.

Maculopatia Diabetica

Nelle persone affette da Diabete Mellito quando il controllo della glicemia non è ottimale si può manifestare la Maculopatia diabetica.

Di solito occorre qualche anno tra l’insorgenza del diabete e le prime manifestazioni di Maculopatia Diabetica.

Il diabete nell’occhio determina alterazioni della parete dei vasi sanguigni retinici, con conseguenti danni irreversibili. I vasi retinici si dilatano, si rompono, e si creano, così, piccole e numerose emorragie ed essudati e poi vasi sanguigni neoformati che perdono liquido causando edema della macula.

I segni sono quelli tipici della Maculopatia Essudativa.

I sintomi possono andare da disturbi visivi minimi alla compromissione totale della funzione visiva. In fase iniziale, può esservi una lieve riduzione o un annebbiamento della vista e la presenza di macchie nel campo visivo.

Col tempo, si può instaurare la forma proliferativa, particolarmente grave, che può determinare il distacco della retina e conseguente cecità.

Tutti i diabetici dovrebbero effettuare un esame oftalmoscopico annuale, che permetta la diagnosi precoce e il trattamento delle lesioni.

La terapia si avvale di molteplici strumenti di cui il più importante è un attento controllo della glicemia. 

Pucker Maculare, Foro Maculare e Maculopatia a Cellophane

Il Pucker maculare è una forma di maculopatia legata all’età e caratterizzata dalla crescita sul versante interno della retina di una sottile membrana (detta membrana epiretinica) che può causare col tempo una visione distorta delle immagini.

La diagnosi si effettua mediante una visita accurata della retina e un esame chiamato OCT.

Di solito non è necessario intervenire per curare la forma iniziale della malattia detta maculopatia a cellophane se però la malattia progredisce si parla di pucker maculare. In questi casi la membrana epiretinica si inspessisce e deforma la retina.

Se la deformazione della retina è molto accentuata si può addirittura strappare la macula e si parla allora di Foro Maculare.

La cura del Pucker Maculare e del foro maculare è la rimozione della membrana epiretinica mediante l’intervento di vitrectomia.

Maculopatia dopo Trombosi Venosa

Le Trombosi dei vasi retinici possono riguardare la vena centrale della retina (CRVO) oppure una branca della vena centrale (BRVO) ed in entrambi i casi possono causare una Maculopatia Essudativa simile alla maculopatia diabetica.

Si osservano numerose emorragie, essudati, edema della macula e formazione di vasi sanguigni anomali. E’ fondamentale scoprire la causa della trombosi per evitare il ripetersi di eventi simili nell’altro occhio oppure in altri distretti dell’organismo come cuore, cervello etc.

Vanno fatti subito gli accertamenti necessari a comprendere la causa della trombosi.

Si comincia una terapia per rendere il sangue più fluido e correggere i fattori che hanno causato la trombosi (per esempio diabete, ipertensione etc).

Se si interviene con le terapie appropriate si può avere un recupero della vista di solito lento e progressivo e nei soggetti giovani il recupero può anche essere totale.

Maculopatie Ereditarie o Genetiche

Ne esistono diversi tipi, le più frequenti sono: la Maculopatia di Stargardt, quella di Best e la maculopatia associata a Retinite Pigmentosa. Sono accomunate dalla insorgenza in più giovane età rispetto alle altre maculopatie. Essendo legate ad alterazioni genetiche specifiche spesso si presentano in più membri della stessa famiglia. C’è grande speranza per la loro cura con le nuove terapie geniche.

Diagnosi

La diagnosi di maculopatia si basa su una visita oculistica approfondita con esame del fondo dell’Occhio.

Per accertare la causa ed il tipo di maculopatia sono utili alcuni esami strumentali che vengono di solito eseguiti contestualmente alla visita nei centri specializzati per la maculopatia.

Questi esami sono:

  1. Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)
  2. Fluorangiografia
  3. Angiografia con verde indocianina

Oggi l’esame di gran lunga più importante è l’OCT anche nella nuova versione detto AngioOCT che permette di valutare in modo approfondito la circolazione del sangue nella retina. In passato questo poteva essere fatto solo con esami invasivi come la Fluorangiografia e l’Angiografia con verde indocianina in cui si inietta un colorante all’interno di una vena del braccio. Molto utile per la diagnosi di maculopatia risulta poi il Test di Amsler.

Test di Amsler, Test per Scoprire la Maculopatia

Si tratta di un test molto semplice che possiamo fare tranquillamente a casa in qualsiasi momento.

Lo scopo del test è individuare il più precocemente possibile la Metamorfopsia che è il sintomo più tipico e precoce della maculopatia degenerativa o degenerazione maculare.

Per metamorfopsia intendiamo la deformazione, ondulazione, distorsione di tutto ciò che è dritto (righe, stipiti delle porte, gradini). Di solito si avverte meglio durante la lettura: il paziente percepisce le righe del giornale distorte, ondulate o spezzate.

Purtroppo questo sintomo non sempre viene notato precocemente perché spesso il paziente non si accorge del disturbo fino a quando non si copre l’occhio sano. Il test di Amlsler è molto utile quando si sospetta una maculopatia o si vuole monitorare nel tempo l’evoluzione di una malattia degenerativa. 

Scarica il Test di Amsler. Stampalo e seguendo le istruzioni che trovi nel file, eseguilo tutte le settimane

Chi deve eseguire il Test di Amsler? In linea di massima tutte le persone che sono a rischio di sviluppare la degenerazione maculare e quindi:

  • persone di età superiore ai 50 anni
  • miopi elevati
  • persone con un occhio già colpito dalla malattia
  • persone con fattori di rischio come la presenza di drusen (in particolari molli) presenti sulla retina. Le drusen sono degli accumuli color giallo che si depositano sotto la retina e sono l’espressione della difficoltà a smaltire le sostanze di scarto.

Il dott. Badalà ha lavorato e condotto importanti ricerche sulla cura della maculopatia nei centri maculopatia più importanti del mondo come il Wills Eye Hospital di Filadelfia e lo Jules Stein Eye Institute di Los Angeles. E’ oggi coinvolto in studi clinici sui nuovi trattamenti per la malattia a Milano e Catania.

Come si Cura

La cura migliore della maculopatia dipende dalla sua forma (Secca o Umida) e dalla sua causa.

Tante novità sono oggi disponibili.

Terapia della Maculopatia Essudativa o Umida

Davanti ad una Maculopatia Essudativa si deve intervenire il prima possibile.

La maculopatia essudativa o umida è il risultato di neovasi che crescono all’interno della macula.

Da questi vasi neoformati e malformati fuoriesce del liquido che si accumula all’interno della macula o sotto la macula causando edema maculare e distorsione delle immagini. E’ importante che il liquido tipico della forma essudativa si asciughi il prima possibile. Più tempo la macula rimane edematosa minore sarà la sua capacità visiva.

Esistono diverse Terapie di provata efficacia:

    1. Iniezioni Intravitreali
    2. Fotocoagulazione Laser
    3. Laser Giallo Micropulsato
    4. Terapia Fotodinamica
    5. EyeMax la Nuova Terapia
    6. Vitrectomia

Terapia della Maculopatia Secca

La maculopatia senile secca è caratterizzata da una progressiva e lenta atrofia della macula.

La causa è generalmente una ossidazione e infiammazione cronica della macula mediata da un fattore infiammatorio chiamato complemento. Oggi esistono diverse terapie per la forma Secca con il duplice obiettivo di rallentare la progressione della malattia e migliorare la vista.

Utili per fermare la maculopatia sono: 

  1. Integratori alimentari a base di supplementi vitaminici antiossidanti: vit C, vit E, vit B, selenio, zinco, luteina, zeaxantina
  2. Dieta ricca di antiossidanti, carotenoidi e acidi grassi polinsaturi, come frutta e verdura colorata (arance, kiwi, fragole, mirtilli, frutti di bosco, carote, zucca, spinaci) pesce e olio di oliva
  3. Laser 2RT
  4. Farmaci inibitori della cascata infiammatoria promossa dal Complemento (su questa classe di farmaci si concentra gran parte della ricerca oggi per esempio: Lampalizumab, Zimura ed Elucizumab tutti anticorpi monoclonali contro il fattore 5 del Complemento)
  5. Doxiciclina a basso dosaggio – in corso un trial clinico con Oracea negli USA
  6. Terapia Genica
  7. Infine gli occhiali da sole che taglino le lunghezze d’onda inferiori ai 500 nm, cioè una parte del blu visibile e tutte le radiazioni ultraviolette (A e B)

Utili per migliorare la vista di chi soffre di maculopatia secca sono:

  1. Lenti intraoculari per Maculopatia (EyeMax – Scharioth Macular Lens) che vengono impiantate all’interno dell’occhio o durante o dopo l’intervento di cataratta.
  2. Ausili Ottici come video ingranditori, occhiali prismatici che ingrandendo molto l’immagine e deviando i raggi luminosi nella zona di retina ancora sana permettono di migliorare la vista.
  3. Speciali occhiali per maculopatia con filtri colorati che migliorano la sensibilità al contrasto.
  4. Numerose applicazioni per dispositivi mobili come cellulari e tablet possono fornire un valido aiuto, segnaliamo tra queste la App Envision disponibile sia per Apple che per Android.

Per ulteriori approfondimenti vi invitiamo a visitare la pagina dedicata alla cura della maculopatia dove potrete trovare il dettaglio delle tecniche qui sintetizzate e inoltre le terapie ancora sperimentali. Troverete inoltre su questo sito numerose testimonianze dei pazienti operati presso le nostre cliniche oculistiche. Testimonianze che lasciano intravedere la speranza lì dove ogni speranza era stata scoraggiata. Auspichiamo che questo possa confortare ed incoraggiare chi soffre di questa malattia.