Nuova Terapia Genica per Maculopatia Ereditaria

Arriva dagli USA la speranza per chi soffre di Maculopatia Ereditaria come Amaurosi Congenita di Leber o Retinite Pigmentosa nella forma associata a mutazione di entrambe le coppie del gene RPE65.

L’innovativo farmaco per la cura di queste malattie si chiama Voretigene Neparvovec. E’ in grado di riparare il gene responsabile della malattia e quindi arrestare la progressiva perdita della vista.

Il Nuovo farmaco viene somministrato durante un intervento di vitrectomia mediante un ago molto sottile al di sotto della retina.

Si tratta di un vettore adenovirale che contiene una copia sana del gene RPE65. Dopo che viene infuso sotto la retina il nuovo farmaco “infetta” le cellule dell’epitelio pigmentato trasferendo in esse il gene RPE65 sano ed in tal modo arresta la progressione della malattia.

Quando è Utile la Terapia Genica della Maculopatia

I candidati a questa terapia sono i pazienti con mutazione di entrambe le copie del gene RPE65 come per esempio i pazienti con diagnosi di Amaurosi Congenita di Leber o alcune forme di Retinite Pigmentosa.

Esistono altre forme di Maculopatia Ereditaria con alterazione del gene RPE65. Di solito i sintomi quando sono alterate entrambe le copie del gene RPE65 sono i seguenti: cecità notturna (nictalopia), perdita di visione periferica,  visione sfuocata e nistagmo (movimenti incontrollati dell’occhio). In ogni caso è solo l’analisi genetica che può confermare la diagnosi.

Condizione indispensabile per essere sottoposti a questa terapia è che ci siano ancora cellule retiniche funzionanti.

Per capire se si è candidati a questa terapia occorre una visita oculistica accurata ed una analisi genetica che confermi che entrambe le copie del gene RPE65 sono alterate.

Dove è disponibile la Nuova Terapia della Maculopatia

La Spark Therapeutics di Philadelphia è l’azienda che ha sviluppato questa terapia già autorizzata dall’FDA (Food and Drug Administration) per l’impiego clinico negli USA. 

La American Academy of Ophthalmology (Società Scientifica degli Oculisti Americani) ha diffuso le prime video testimonianze dei pazienti operati con questo innovativo trattamento.

Novartis è l’azienda responsabile della commercializzazione del Voretigene in Europa. Il farmaco che non è ancora in commercio in Europa ha però appena ottenuto il parere favorevole del Comitato Medicinali per Uso Umano (CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use).

Si prevede che la Commissione Europea rilascerà la sua decisione relativa all’Autorizzazione all’Immissione in Commercio entro due mesi.

L’azienda Novartis afferma nel suo comunicato stampa del 23 Novembre 2018 che il Voretigene dovrebbe essere rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale tra il 2019 e il 2020.

C’è quindi finalmente speranza per chi soffre di queste gravi malattie per le quali fino ad oggi non c’era una cura efficace. La cura è oggi disponibile in USA tuttavia a costi estremamente elevati. Speriamo possa essere disponibile tra pochi mesi  in Europa e a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Vi invitiamo a visitare il sito di Novartis, Spark Therapeutics o www.microchirurgiaoculare.com  per gli aggiornamenti del caso.